Manuel Usandizaga Calparsoro
Manuel Usandizaga Calparsoro

Los individuos con un síndrome de Down (SD) tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma en exceso corresponde al par 21, por lo que se llama también trisomía 21. Es una anomalía que se observa con una frecuencia relativamente baja, pero con una estrecha dependencia de la edad materna. Si no consideramos la edad veremos aproximadamente 1 caso cada 700 partos. Fijándonos en determinadas edades y redondeando la cifras, las mujeres de 35 años tienen una probabilidad de 1/300, las de 40 años de 1/100 y las de 45 de 1/30.

 

Durante el embarazo, la certeza de que un niño tiene un SD, sólo se puede tener, bien obteniendo una muestra de tejido placentario, lo que se llama una biopsia de corion o bien si se hace una amniocentesis. Entre nosotros la segunda posibilidad se utiliza con mucha más frecuencia. La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico, en el que está flotando el niño, mediante una punción del abdomen de la madre. De este líquido se obtienen células fetales que se pueden cultivar para contar los cromosomas en el momento en que se observan divisiones celulares. El problema es que la amniocentesis se asocia a una proporción de muertes fetales cercana al 1% y por este motivo se intenta sólo realizarla al menor número posible de embarazadas.

 

Inicialmente el cálculo de la probabilidad de que en un embarazo la criatura tuviese un SD, se basaba exclusivamente en la edad materna y poco a poco fueron añadiéndose distintos marcadores, tanto obtenidos mediante análisis  de sangre como mediante ecografía. Todos los datos obtenidos se introducen en un programa informático y se obtiene una evaluación del riesgo del tipo 1 cada x embarazos. Esto que he resumido en seis líneas ha hecho correr ríos de tinta y puede conseguir que varios ginecólogos, incluso si son expertos en diagnóstico prenatal, mantengan controversias animadas sobre lo que debe hacerse, cuándo y cómo. Y eso sin que habitualmente ninguno de ello tenga en cuenta que diferentes pacientes pueden tener criterios muy diferentes en cuanto a la percepción de riesgos.

 

Las cosas más importantes que creo que debe saber la embarazada cuándo se plantea aclarar si su hijo tiene un SD pueden agruparse en cuatro capítulos: el riesgo cero, sensibilidad frente a especificidad, la cascada de decisiones y la fiabilidad de las mediciones.

 

1. Con los diferentes procedimientos de cálculo de riesgo, nunca hay un riesgo igual a cero. Siempre tendremos delante un resultado en forma de quebrado 1/x. Si x es un valor muy grande el SD es poco probable, pero en absoluto es imposible.

 

2. La sensibilidad es la capacidad de una prueba de identificar correctamente a los enfermos y la especificidad es la capacidad de esa misma prueba de identificar correctamente a los individuos sanos. Cuando se diseña el programa informático que evalúa edad materna +/- análisis +/- ecografía, el programador puede apostar por conseguir una gran sensibilidad, pero será a expensas de la disminución de la especificidad.

 

3. El cálculo de riesgo de SD, implica que se va a realizar una amniocentesis si el resultado da una probabilidad alta, de forma que pueda hacerse una amniocentesis y tener el resultado antes de la semana 22 que es el límite para un aborto legal. Esta cascada de decisiones: valoración del riesgo, amniocentesis y finalización del embarazo debería considerarse en bloque. Por ejemplo, si en ningún caso se acepta una amniocentesis, no está nada claro el interés de hacer un cálculo del riesgo de SD.

 

4. Las mediciones ecográficas, como cualquier actividad humana están sujetas a variabilidad y debe tenerse en cuenta tanto la concordancia interobservador como intraobservador. Con la variabilidad intraobservador se señala la posibilidad de que un mismo observador realice mediciones diferentes en distintos momentos. La variabilidad interobservador se refiere a que distintos observadores pueden obtener diferentes medidas del mismo sujeto. El control de calidad que mejore estas concordancias exige procedimientos complejos que empiezan por exigir el análisis centralizado de todas las pruebas que se hagan y la identificación de todos los que hagan ecografías.

 

 

Teniendo en cuenta todo lo expuesto hasta ahora, yo creo que en el medio en que estamos es preferible no contar con la ecografía en el cálculo de riesgo de SD utilizando el despistaje exclusivamente bioquímico en segundo trimestre. Así se evitan los problemas de trabajar con varios laboratorios y diferentes ecografistas que no sabemos si se registran. De todas formas, dada la complejidad del problema es necesario que la embarazada discuta con su ginecólogo las distintas opciones disponibles. Además tiene que hacerlo con calma y despacio. Limitarse a entregar un volante para hacer una prueba es simplificar mucho un problema complejo.

 

Para terminar hay que decir que el progreso científico puede hacer que todas estas dudas que tenemos actualmente, desaparezcan de forma rápida. Hoy en día ya están disponibles análisis de sangre materna que hacen posible la detección prenatal de SD sin los riesgos asociados a las pruebas invasivas. De momento es posible que tu seguro no cubra estos análisis, pero la situación puede cambiar muy rápidamente. En cualquier caso, el laboratorio al que se recurra debe hacer los análisis y comprometerse a asesorar sobre la interpretación de los resultados, sobre todo si se intentan identificar otras alteraciones genéticas distintas del SD.

 

 

 

 

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© Manuel Usandizaga Calparsoro